Browsing Tag

X-gebonden proliferatief syndroom

Minor Disciplines Applied Science

De rol van Epstein-Barrvirus bij het X-gebonden lymfoproliferatief syndroom

Samenvatting

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) of ziekte van Duncan is een congenitale erfelijke ziekte, als gevolg van een primaire infectie met het Epstein-Barrvirus (EBV). De meeste families hebben een mutatie in het SH2D1A-gen, dat codeert voor SLAM-geassocieerd proteïne (SAP). Dit eiwit speelt een centrale rol in de immuunrespons tegen een EBV-infectie. Patiënten met deze ziekte ontwikkelen een ongecontroleerde lymfoproliferatie die leidt tot secundair orgaanfalen en necrose van de weefsels, en uiteindelijk tot de dood. De pathogenese van XLP en de rol van EBV in deze ziekte is tot op heden onbekend, maar kan mogelijk worden verklaard door onderzoek naar cytotoxische T-cellen en NKT cellen. Continue Reading